한림대학교강남성심병원 진단검사의학과 신새암 교수가 제58차 대한진단검사의학회 국제학술대회에서 ‘2017년도 대한진단검사의학회 우수연구자상’을 수상했다.

신새암 교수는 지난해 8월 SCI 국제학술지인 ‘유방암 연구와 치료(Breast Cancer Research and Treatment)’에 게재한  ‘BRCA1 및 BRCA2 유전 변이 검출을 위한 앰플리콘 기반의 차세대염기서열분석 패널의 평가(Evaluation of an amplicon-based next-generation sequencing panel for detection of BRCA1 and BRCA2 genetic variants)’ 연구의 중요성을 인정 받아 이번 우수연구자상을 수상했다.

신새암 교수는 이번 연구에서 유방암 및 난소암의 원인 유전자인 ‘BRCA 돌연변이’를 기존 검사법보다 빠르고 정확하게 검사할 수 있는 방법을 규명했다.

유방암 및 난소암의 진단 및 치료를 위해서는 BRCA 유전자 검사가 필수적이다. 이 검사는 유전성 유방암과 관련한 유전자 중 가장 강력한 위험인자로 알려진 BRCA1, BRCA2 유전자의 변이를 유전자 염기서열 분석을 통해 판단한다.

신새암 교수는 이러한 BRCA 유전자 검사와 관련, 전 세계적으로 가장 주목 받고 있는 새로운 유전자 진단 기술인 차세대염기서열 분석법을 사용하여 기존 검사법보다 빠르고 정확한 BRCA 검사가 가능함을 입증했다.

차세대염기서열 분석법은 기존의 염기서열 분석법과 달리 수많은 염기서열을 고속으로 분석해 진단에 소요되는 시간 및 검사비용 등을 획기적으로 줄일 수 있는 정밀의료기술이다. 이 기술을 이용하면 수십~수백 개의 유전자 변이 여부를 한꺼번에 확인할 수 있는 것이 특징이다.

신새암 교수는 “차세대염기서열 분석법은 기존에 연구목적으로 주로 사용됐던 방법”이라며, “이번 연구를 통해 임상에서 환자의 진단 목적으로도 충분히 사용할 수 있다는 것을 검증했다”고 말했다.

한편, BRCA 유전자 검사는 2013년 유방암 및 난소암의 가족력이 있는 할리우드 배우 안젤리나 졸리가 해당 검사를 통해 BRCA1 유전자에 변이가 있음을 확인하고, 예방적 절제술을 받으면서 널리 알려졌다. 이후 국내에서도 유전성 유방암에 대한 인식이 높아지면서 현재 다수의 병원에서 실시되고 있다.