»ç³ëÇÇ Á¨ÀÚÀÓ(Sanofi Genzyme)ÀÇ Çѱ¹»ç¾÷ºÎ(´ëÇ¥ ¹ÚÈñ°æ)´Â Áö³ 7¿ù 7ÀÏ°ú 8ÀÏ ¾çÀÏ°£ Èñ±ÍÀ¯ÀüÁúȯÀÎ Æĺ긮º´ Ä¡·á¿¡ ´ëÇÑ ÃֽŠÁö°ß°ú ¹Ì·¡ Ä¡·á Àü·«À» °øÀ¯ÇÏ´Â '2018 Æĺ긮 ½ÅÀåÇÐ ¾ÆÄ«µ¥¹Ì(2018 Fabry Nephrology Academy)'¸¦ °³ÃÖÇß´Ù°í ¹àÇû´Ù.
¡ã 2018 Æĺ긮 ½ÅÀåÇÐ ¾ÆÄ«µ¥¹Ì |
'2018 Æĺ긮 ½ÅÀåÇÐ ¾ÆÄ«µ¥¹Ì'´Â Æĺ긮º´ÀÇ Á¶±â Áø´Ü°ú Ä¡·á¿¡ ´ëÇÑ ¼º°ú ¹× Àå±â Ä¡·á µ¥ÀÌÅÍ, ÃֽŠġ·á °¡À̵å¶óÀÎ µî Æĺ긮º´¿¡ ´ëÇÑ ÃֽŠÁö°ßÀ» °øÀ¯ÇÏ°í, ÇâÈÄ Æĺ긮º´ÀÇ Áø´Ü°ú ÃÖÀûÀÇ Ä¡·á Àü·«À» ¸ð»öÇÏ°íÀÚ ¸¶·ÃµÆÀ¸¸ç, ÇØ´ç Çà»ç¿¡´Â ½ÅÀå³»°ú¸¦ ºñ·ÔÇØ Æĺ긮º´ Áúȯ°ú Áõ»ó ¹× Ä¡·á¿Í °ü·ÃµÈ ½Å°æ°ú, ½ÉÀå³»°ú Àü¹®ÀǸ¦ ºñ·ÔÇÑ Àü¹®°¡ 60¿© ¸íÀÌ Âü¼®Çß´Ù°í ¹àÇû´Ù.
À̹ø ¾ÆÄ«µ¥¹Ì´Â Æĺ긮º´¿¡ ´ëÇÑ ±¹³» ÀÇ·áÁøÀÇ °æÇèÀÌ ÃàÀûµÇ°í °ü½ÉÀÌ ³ô¾ÆÁö¸é¼, Áø´Ü ¹× Ä¡·á ½Ã »õ·Î¿î ¹ÙÀÌ¿À¸¶Ä¿·Î ÁÖ¸ñ ¹Þ´Â Lyso GL-3(globotriaosylsphingosine)ÀÇ ÀÓ»óÀû À¯¿ë¼º°ú Æĺ긮º´À» ÀÏÀ¸Å³ °ÍÀ¸·Î ÀǽɵǴ »õ·Î¿î À¯ÀüÀÚ(Genetic Variants of Unknown Significance (GVUS))ÀÇ ¹ß°ß µî ´Ù¾çÇÑ ÁÖÁ¦¿¡ ´ëÇÑ °¿¬°ú Åä·ÐÀÌ ÁøÇàµÆ´Ù.
ƯÈ÷ Àü½Å¿¡¼ ´Ù¾çÇÑ ÇüÅ·Π¹ß»ýÇÏ´Â Æĺ긮º´ÀÌ ½ÅÀå, ½ÉÀå, ½Å°æ°è µîÀÇ ±â´É ÀúÇϸ¦ ÃÊ·¡ÇÒ ¼ö Àֱ⠶§¹®¿¡, È¿°úÀûÀÎ Áø´Ü ¹× Ä¡·á¸¦ À§ÇØ À¯°ü Àü¹®°¡¿ÍÀÇ Çù¾÷À» ÅëÇÑ ´ÙÇÐÁ¦Àû Á¢±ÙÀÇ Á߿伺°ú, Ä¡·á ½ÃÁ¡¿¡ °ü°è ¾øÀÌ È¿¼Ò´ëü¿ä¹ý(ERT, Enzyme replacement therapy)ÀÇ ¿ë·® ÀÇÁ¸Àû Ư¼ºÀ» ¹Ý¿µÇÑ ÀûÁ¤¿ë·® ¿ä¹ýÀÌ °Á¶µÇ±âµµ Çß´Ù.
¼¿ï¼º¸ðº´¿ø ½ÅÀå³»°ú ¾çö¿ì ±³¼ö´Â "Æĺ긮º´¿¡ ´ëÇÑ ±¹³» ÀÇ·áÁøÀÇ °ü½ÉÀÌ Á¡Á¡ ³ô¾ÆÁö°í ÀÖ´Ù"¸ç, "Æĺ긮º´Àº Èñ±ÍÀ¯ÀüÁúȯÀÌÁö¸¸ È¿¼Ò´ëü¿ä¹ýÀ» ÅëÇÑ È¿°úÀûÀÎ Ä¡·á¿Í °ü¸®°¡ °¡´ÉÇϱ⠶§¹®¿¡ Á¶±â Áø´Ü°ú Ä¡·á°¡ ¸Å¿ì Áß¿äÇϸç, °¡Á· ³» Æĺ긮 ȯÀÚ°¡ ÀÖ´Â °æ¿ì Àû±ØÀûÀÎ Æĺ긮º´ ¼±º° °Ë»ç µ¶·Á°¡ ÇÊ¿äÇÏ´Ù"¶ó°í ¹àÇû´Ù.
ÀÌ¿Í ÇÔ²² Æĺ긮º´ Ä¡·áÀÇ ±ÇÀ§Àڷμ ÃÖ±Ù Æĺ긮º´ Ä¡·á °¡À̵å¶óÀÎÀ» ¹ßÇ¥ÇÑ ½ºÆäÀÎ ¸¶µå¸®µå ÀÚÄ¡´ëÇб³ÀÇ ¾Ëº£¸£Åä ¿ÀƼÁî ¹Ú»ç(Alberto Ortiz)´Â È¿¼Ò´ëü¿ä¹ý(ERT)ÀÇ È¿°ú¿Í Æĺ긮º´ Ä¡·á °ü·Ã °¡À̵å¶óÀο¡ ´ëÇØ ¼³¸íÇØ ÁÖ¸ñÀ» ¹Þ¾Ò´Ù.
¶ÇÇÑ Çà»ç ÀÌƲ°ÀÎ 8ÀÏ¿¡´Â ¼¿ï¼º¸ðº´¿ø ½ÅÀå³»°ú ¾çö¿ì ±³¼ö¸¦ ÁÂÀåÀ¸·Î, ´ëÇѽÅÀåÇÐȸ »êÇÏ Æĺ긮 ¿¬±¸È¸ÀÇ Áø·áÁöħ À§¿øȸ¿¡¼ Áغñ ÁßÀÎ 'Æĺ긮 ½ÅÀ庴 Áø·áÁöħ'¿¡ ´ëÇÑ °¿¬°ú ÇÔ²² °¢±¹ÀÇ Áø´Ü ¹× Ä¡·á ÇöȲ°ú ±¹³» Çö½Ç¿¡ ¸Â´Â Æĺ긮º´ ½ºÅ©¸®´×, Áø´Ü ¹× °ü¸® µî Ä¡·á °¡À̵å¶óÀÎ ±¸Ãà Çʿ伺¿¡ ´ëÇÑ ¿¶í Åä·ÐÀÌ À̾îÁ³´Ù.
¹ÚÈñ°æ ´ëÇ¥´Â "»ç³ëÇÇ Á¨ÀÚÀÓÀº Æĺ긮º´ Ä¡·á Çõ½ÅÀ» ¼±µµÇϸç ȯÀÚµéÀÇ Ä¡·áÈ¿°ú Çâ»óÀº ¹°·Ð, À¯º´·üÀÌ ³·¾Æ Áø´ÜÀÌ ¾î·Á¿î Æĺ긮º´¿¡ ´ëÇÑ »çȸÀû ÀνÄÀ» ³ôÀ̱â À§ÇØ ³ë·ÂÇÏ°í ÀÖ´Ù"¸ç "¾ÕÀ¸·Îµµ ±¹³»¿Ü Æĺ긮º´ ȯÀÚµéÀ» À§ÇÑ ÃÖÀûÀÇ Ä¡·á ȯ°æÀ» Á¦°øÇϱâ À§ÇØ ÃÖ¼±À» ´ÙÇÒ °Í"À̶ó°í ÀüÇß´Ù.
¼º´±¹ ±âÀÚ medical_hub@hanmail.net