전북대학교병원(병원장 조남천)이 어린이병원 개원 6주년을 기념해 지난 19일 어린이병원에서 '희귀질환의 진단 및 관리'를 주제로 심포지엄을 개최했다고 밝혔다.

어린이병원 개원 6주년과 전북권역 희기질환거점센터 개소식을 맞아 양 기관이 합동으로 마련한 이번 심포지엄에서는 희귀질환에 대한 이해와 지원 방안 등을 모색하는 자리가 됐다.

조남천 병원장은 인사말을 통해 "이번 심포지엄이 어린이병원과 전북권역 희귀질환거점센터가 소아청소년 질환과 희귀질환에 대해 환자 및 보호자에게 양질의 의료서서비스를 제공하는 밑거름이 되길 바라며, 전문적이고 신속하게 구축된 대응체계를 통해 도민들이 질환으로부터 안심하고 생활할 수 있는 전북지역이 될 수 있도록 더욱 노력하겠다"고 말했다.

이번 심포지엄의 1부에서는 어린이병원장 김선준 교수가 좌장으로 나서 희귀질환의 분류(소아청소년과 공영화 교수), 희귀난치질환자에 대한 행정적 지원(전주시보건소 김경숙 소장), 전북지역 및 전북대병원 희귀질환자 현황(전북권역 희귀질환거점센터 조용곤 센터장) 등에 대한 발표가 진행됐다.

이어진 2부에서는 진단검사의학과 김달식 교수를 좌장으로 NGS 검사법과 현황(녹십자 장자현), 희귀질환 진단지원 검사의 운영과 이해(서울대병원 김만진 교수), 희귀질환 관련 유전자 패널 검사 및 그 해석과 주의점(중앙희구질환센터 채종희 센터장) 등에 대한 주제발표가 이어졌다.

전북권역 희귀질환거점센터 조용곤 센터장은 "전북도내에서 희귀질환을 진단받은 환자가 3만여 명을 넘어서고 있으며 전북대병원에서 진료받고 있는 희귀질환 환자도 매년 수가 증가하고 있다"면서, "앞으로 센터를 중심으로 진료정보 네트워크를 구축해 희귀질환을 앓고 있는 환자와 가족들의 체계적인 관리와 지원을 받을 수 있도록 더욱 노력하겠다"고 말했다.