김종규 이대서울병원 외과 교수가 유두상 갑상선암에서 체세포의 돌연변이인 BRAFV600E 검출 방법으로 ‘면역 조직 화학법’과 ‘생어 시퀀싱 방법’을 비교한 결과 면역 조직 화학법이 우수한 방법임을 확인했다.

BRAFV600E 돌연변이는 유두상 갑상선암에서 가장 흔한 체세포 돌연변이이며 공격적인 예후 인자와 관련이 있다.

통상적으로 BRAFV600E 돌연변이에 검출 방법은 생어 시퀀싱에 의한 중합 효소 연쇄 반응을 많이 사용하고 있지만 최근 비용 측면에서 더 저렴한 BRAFV600E 돌연변이 특이 항체를 이용한 면역 조직 화학법이 개발되어 임상적으로 널리 쓰이고 있다.

상기 기간 동안 총 3,584명의 환자가 갑상선 수술을 받았으며, 이 중에 886명의 환자 검체에 면역 조직 화학법과 시퀀싱 방법을 이용해 BRAFV600E 돌연변이 유무를 분석했다. 이중 전이된 임파선 검체를 이용했거나 다른 아형의 유두암이었던 검체를 제외하고 총 697개의 검체로 이번 연구를 진행했다.

이 연구에서 BRAFV600E 돌연변이는 면역 조직 화학법을 사용했을 때 90.0%(627/697)가 검출됐고, 직접 시퀀싱을 이용했을 때는 83.4%(581/697)에서 검출됐다.

두 방법간 결과의 전체 일치율은 93.4%(651/697)였고, 불일치 결과는 46개 샘플(6.6%)에서 발견됐으며, 그 중 29개는 종양이 작은 6mm 미만의 경우였고, 8개는 종양 세포성이 낮은 경우, 9개는 낮은 품질의 DNA를 산출하는 표본이었다.

특히 두 검사 결과의 불일치를 분석했을 때 종양의 크기가 작고, 갑상선염이 있는 경우 두 검사 결과가 일치하지 않는 경향을 보였다.