¡ã À±ÇýÀº ÀÎõ¼º¸ðº´¿ø ½ÅÀå³»°ú ±³¼ö |
A(61, ³²) ¾¾´Â ¿ÃÇØ 1¿ù È£Èí°ï¶õÀ¸·Î ÀÎõ¼º¸ðº´¿ø ½ÅÀå³»°ú¸¦ ã¾Ò´Ù. ¸¸¼º ÄáÆϺ´ÀÌ ÀÖ´Â A ¾¾´Â ½ÉÀüµµ¿Í ÈäºÎ X¼± °Ë»ç¿¡¼ ÀÌ»óÀÌ ¹ß°ßµÆ´Ù. ÀÌ¿¡ À±ÇýÀº ½ÅÀå³»°ú ±³¼ö¿Í º¯ÀçÈ£ ½ÉÀåÇ÷°ü³»°ú ±³¼ö´Â ¾ËÆÄ °¥¶ôÅä½Ã´ÙÁ¦ A È¿¼ÒÈ°¼ºµµ °Ë»ç¸¦ ÁøÇàÇß´Ù. ±× °á°ú, A ¾¾´Â 'Æĺ긮 º´'À̶ó´Â Áø´ÜÀ» ¹Þ¾Ò´Ù. ÀÌÈÄ A ¾¾´Â 2ÁÖ °£°ÝÀ¸·Î È¿¼Ò´ëü¿ä¹ý(ERT)À» ½ÃÀÛÇß´Ù. À±ÇýÀº ±³¼ö´Â À̸¦ ÅëÇØ A ¾¾ÀÇ ½ÉÀå, ½Å°æ, ³ú ÇÕº´ÁõÀÇ ¹ß»ýÀ» Áö¿¬½Ãų ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀ¸·Î ±â´ëÇÏ°í ÀÖ´Ù.
°¡Å縯´ëÇб³ ÀÎõ¼º¸ðº´¿ø(º´¿øÀå È«½Â¸ð ¸ó½Ã´¥)Àº À±ÇýÀº ½ÅÀå³»°ú ±³¼ö¿Í º¯ÀçÈ£ ½ÉÀåÇ÷°ü³»°ú ±³¼ö°¡ ÃÖ±Ù Èñ±ÍÀ¯ÀüÁúȯÀÎ 'Æĺ긮 º´(Fabry disease)'À» Áø´ÜÇÏ°í Ä¡·á¸¦ ½ÃÀÛÇß´Ù°í 16ÀÏ ¹àÇû´Ù.
Æĺ긮 º´Àº ´çÁöÁúÀÇ ¼±Ãµ¼º´ë»çÀÌ»ó¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÏ´Â Èñ±Í ¼º¿°»öü À¯ÀüÁúȯÀ¸·Î ÇǺÎ, ´«, ³ú, ¸»ÃʽŰæ, ½ÅÀå, ½ÉÀå µî ´Ù¾çÇÑ Àå±â¿¡ ¹®Á¦¸¦ ÀÏÀ¸Å²´Ù.
±¹³»¿¡¼´Â 1989³â óÀ½ º¸°íµÈ ÀÌ·¡ ÇöÀç±îÁö ºÒ°ú 250¿© ¸íÀÌ È®ÀεÆÀ¸¸ç(±¹³» Æĺ긮 º´ ȯ¿ìȸ Åë°è), À̹ø¿¡ Ä¡·á¸¦ ½ÃÀÛÇÑ A ¾¾´Â ÀÎõ¼º¸ðº´¿ø¿¡¼ óÀ½À¸·Î Áø´ÜÇÏ°í Ä¡·áÇÏ´Â Æĺ긮 º´ ù »ç·Ê´Ù.
Æĺ긮 º´Àº ´çÁöÁú´ë»ç¸¦ ´ã´çÇÏ´Â ¼¼Æ÷ ³» ¼Ò±â°ü ¸®¼ÒÁ»(lysosome)¿¡¼ ±× ¿ªÇÒÀ» ÇÏ´Â È¿¼Ò(¾ËÆÄ °¥¶ôÅä½Ã´ÙÁ¦ A)°¡ Á¦´ë·Î ÀÛµ¿ÇÏÁö ¾Ê¾Æ ´ë»çµÇÁö ¾ÊÀº GL-3(¶Ç´Â Gb-3)À̶ó°í ÇÏ´Â ¹°ÁúÀÌ ¿ì¸® ¼¼Æ÷¿¡ Áö¼ÓÀûÀ¸·Î ½×ÀÌ¸é¼ ³ªÅ¸³ª±â¿¡, Ä¡·á´Â È¿¼Ò(¾ËÆÄ °¥¶ôÅä½Ã´ÙÁ¦ A)¸¦ 2ÁÖ¸¶´Ù Åõ¿©ÇÏ´Â È¿¼Ò´ëü¿ä¹ýÀÌ ÁÖ·Î Àû¿ëµÈ´Ù.
Áõ»óÀº ¾î¸± ¶§ºÎÅÍ ¼³¸íÀÌ ÀßµÇÁö ¾Ê´Â ½Å°æÅëÀ̳ª ¶¡ºÐºñ ÀÌ»ó, ¾È°ú¿Í ÇǺΠÁúȯÀÌ µ¿¹ÝµÇ°í, ¼ºÀÎÀÌ µÇ¸é¼ ¿øÀκҸíÀÇ ½ÅÀå°ú ½ÉÀå ±â´É ¾ÇÈ°¡ ³ªÅ¸³ª ÀþÀº ³ªÀÌ¿¡ ³úÁ¹ÁßÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, Ãʱ⿡´Â ¼Õ¹ßÀÌ Å¸´Â µíÇÑ ÅëÁõÀ̳ª ¶¡ÀÌ ³ªÁö ¾Ê´Â ¹«ÇÑÁõ, ÇǺΠ¹ßÁø, ¸¸¼º ÅëÁõ, ´Ü¹é´¢ µîÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÑ´Ù.
ƯÈ÷ Àü½Å¿¡ °ÉÃÄ ¿©·¯ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ÁøÇ༺ ÁúȯÀ¸·Î Á¶±â¿¡ Áø´Ü¹Þ°í Ä¡·áÇÏÁö ¾ÊÀ» °æ¿ì ½ÉÀå, ½ÅÀå µî ÁÖ¿ä Àå±â ¼Õ»óÀ¸·Î À̾îÁ® °á±¹ »ý¸í±îÁö À§ÇùÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, À¯ÀüÁúȯÀ¸·Î ÀÏ´Ü Áø´ÜµÇ¸é °¡Á· Áß Ãß°¡ ȯÀÚ°¡ ¹ß»ýÇÒ °¡´É¼ºÀÌ Ä¿Áö´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù.
À±ÇýÀº °¡Å縯´ë ÀÎõ¼º¸ðº´¿ø ½ÅÀå³»°ú ±³¼ö´Â "Æĺ긮 º´Àº Ãʱâ Áõ»óÀÌ ´Ù¾çÇÏ°í ³²³à¿¡ µû¶ó Áõ»óÀÇ Á¤µµµµ ´Þ¶ó ȯÀÚ ½º½º·Î Áõ»óÀ» ÀÎÁöÇϱ⠾î·Æ°í, ÀüÇüÀûÀÎ Áõ»óÀÌ ¾Æ´Ï¶ó¸é ÀÇ·áÁøµµ óÀ½ºÎÅÍ Áø´ÜÇϱ⠽±Áö ¾Ê´Ù"¸é¼µµ "ÇÏÁö¸¸ ÀÏ´Ü Áø´ÜµÇ¸é Ä¡·áÁ¦°¡ Àֱ⠶§¹®¿¡ Àû±ØÀûÀ¸·Î Ä¡·áÇÏ¸é¼ ÇÕº´ÁõÀ» °ü¸®Çϸé ÇöÀç±îÁö ³ªÅ¸³ªÁö ¾ÊÀº Àå±â ÇÕº´Áõ ¹ß»ýÀ» Áö¿¬½ÃÄÑ °Ç°ÇÑ »ýÈ°µµ ÃæºÐÈ÷ °¡´ÉÇÏ´Ù"°í Çß´Ù.
À±ÇýÀº ±³¼ö´Â ¶Ç "Èñ±Í À¯Àü¼º ÁúȯÀ̶ó°í ÇÏ¸é ´úÄÀ °ÌºÎÅÍ ¸Ô°í °¡Á·¿¡°Ô ¹Ì¾ÈÇÑ ¸¶À½À» °®±â ½±Áö¸¸ Æĺ긮 º´Àº Ä¡·áÁ¦°¡ ÀÖ°í º´À» ¸ð¸£°í ÀÖ´ø °¡Á·µµ Á¶±âÁø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ±âȸ°¡ µÇ´Â ¸¸Å Àû±ØÀûÀÎ µ¿ÂüÀÌ ¹«¾ùº¸´Ù Áß¿äÇÏ´Ù"°í °Á¶Çß´Ù.
Á¤À翵 ±âÀÚ medical_hub@hanmail.net