글로벌 헬스케어 기업 사노피의 한국법인은 9월 18일, 자사의 새로운 폼페병 치료제 넥스비아자임®(성분명 아발글루코시다제 알파)의 출시를 기념해 그랜드 인터컨티넨탈 서울 파르나스에서 기자간담회를 개최했다.

폼페병은 리소좀 내에서 글리코겐을 분해하는 효소인 GAA(Acid α-glucosidase)가 결핍돼 발생하는 유전성 희귀질환으로, 이 효소가 부족하게 되면 근육 세포 내 리소좀에 글리코겐이 과도하게 축적돼 비가역적인 근육 손상이 유발되는 진행성 신경 근육질환이다.

폼페병의 유병률은 유형별로 차이를 보이는데, 영아 발병형 폼페병(Infantile-Onset Pompe Disease, IOPD)의 경우, 1/35,000 ~ 1/138,000으로 다양하게 보고되고 있으며, 후기 발병형 폼페병(Late-Onset Pompe Disease, LOPD)의 경우 1/57,000으로 추정 보고된 바 있다.

사노피의 넥스비아자임은 ▲ 영아 발병형 폼페병(IOPD) 및 후기 발병형 폼페병(LOPD)으로 새로 진단된 경우, ▲ 기존 치료제인 마이오자임의 투여 시 효과가 없는 경우, ▲ 기존 치료제인 마이오자임 투여 시 이상반응의 발생해 투약을 지속할 수 없어 교체투여(Switch)가 필요한 경우에 9월 1일부터 건강보험 급여를 적용받게 됐다.

사노피는 이번 넥스비아자임의 허가 과정에서, 혁신성만을 고집하기보다는 개량생물의약품 트랙을 통해 6개월이라는 단기간에 보험 급여를 적용받게 됐으며, 이를 통해 보다 빠르게 환자들에게 약을 제공할 수 있게 됐으며, 의료진들에게도 복잡하지 않은 급여 기준을 통한 보다 큰 접근성을 이뤄내는데 성공했다고 밝혔다.

실제로 넥스비아자임은 미국 식품의약국(FDA)으로부터 혁신치료제(Breakthrough Therapy Designation)로 지정받은 이후 2021년 8월 허가 승인됐고 2022년 6월 유럽 EMA 허가 승인을 받았으며, 국내에서는 지난 3월 식품의약품안전처로부터 희귀의약품으로는 최초로 개량생물의약품으로 품목 허가를 획득한 바 있다. 

이날 간담회에서는 최초이자 유일했던 폼페병 치료제인 마이오자임® 대비 제제학적 개선과 진보성을 인정받은 넥스비아자임®의 임상적 가치를 소개하고, 넥스비아자임®의 허가 및 급여과정에서 전문가들과의 적극적인 커뮤니케이션과 임상 데이터 분석 등 폼페병 환자들을 위한 사노피의 노력을 전달했다. 

연자를 맡은 신제영 한림대학교 동탄성심병원 신경과 교수와 이범희 서울아산병원 소아청소년과 교수는 후기 발병형 폼페병(LOPD) 및 영아 발병형 폼페병(IOPD)의 미충족 수요와 넥스비아자임®의 임상적 의의를 조명했다.

▲ 신제영 한림대학교 동탄성심병원 신경과 교수

신제영 교수는 후기 발병형 폼페병에 대해 설명하고 이와 관련된 임상시험인 COMET 연구에 대해 밝히며, 넥스비아자임이 세포 내 약물 흡수를 극대화한 차세대 폼페병 치료제로써 임상적 유의성을 나타냈다고 밝히며 "이번 급여 등재를 통해 국내 환자 분들이 개선된 치료제로 적극적으로 치료받을 수 있기를 기대한다"라고 전했다.

▲ 이범희 서울아산병원 소아청소년과 교수

이어 이범희 교수는 영아 발병형 폼페병에 대해 설명했는데, "증상이 빠르게 악화되고 심장 관련 질환을 동반하는 IOPD는 치료받지 않는 경우 중증 심호흡 장애로 이어져 1년 내 사망할 수도 있지만, 조기 치료를 시행하면 일상생활도 충분히 가능하다"라고 설명하며, "기존 치료보다 임상적 효과를 개선시킨 넥스비아자임®이 영아 발병형 폼페병 치료의 패러다임 전환에 기여하는 치료제가 될 수 있을 것"이라고 강조했다.

한편 사노피 코리아의 '스페셜티 케어' 박희경 사장은 "폼페병은 빠른 치료를 통해 증상을 관리하는 것이 중요한 만큼, 넥스비아자임®의 건강보험 급여 적용이 국내 폼페병 환자들의 치료에 큰 기여를 할 수 있을 것으로 기대한다. 앞으로도 사노피의 핵심 가치인 환자중심주의의 지속적인 실천으로 희귀질환 환자들의 치료 환경 개선에 앞장서고 더 나은 삶을 제공하기 위해 최선을 다하겠다"라고 말했다.