화이자제약(www.pfizer.co.kr)의 희귀질환 치료제 빈다켈(성분명: 타파미디스 메글루민염)이 10월 1일부터 희귀질환인 트랜스티레틴 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(TTR-FAP: Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy) 치료에 건강보험 급여가 적용된다. 이에 따라, 빈다켈캡슐 20mg은 말초 또는 자율신경병증의 증상이 있는 1단계  트랜스티레틴 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(이하 TTR-FAP) 환자 중 조직검사에서 아밀로이드 침착이 확인되고 유전자검사에서 트랜스티레틴 관련 변이가 확인된 환자에 대해 보험급여가 인정된다.

TTR-FAP는 트랜스티레틴 유전자의 유전적 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 신경퇴행성질환으로, 질환이 진행되면서 신체 부위의 퇴화를 일으켜 죽음을 초래하는 신경병증이다. 2014년 기준 국내에 약 20여 명의 환자가 TTR-FAP로 진단받았을 정도로 희귀질환이며,  국내 TTR-FAP 환자들의 기대수명은 약 2년 4개월(27.7개월)로 추정되고 있다.

빈다켈은 비정상적이고 불안정한 트랜스티레틴(TTR) 단백질을 안정화시키는 기전을 통해 아밀로이드 축적으로 인한 TTR-FAP 진행을 지연시킨다. 그 동안 유일한 치료법으로 알려진 간 이식술은 국내 TTR-FAP 환자에게 적용된 사례가 없어 국내 환자들은 제한적인 치료를 받아왔으나, 빈다켈 보험급여 적용으로 인해 새로운 치료옵션이 생겼다. 빈다켈 치료 환자는 6개월 간격으로 빈다켈 투여기준 및 질병의 진행 정도(하지 신경병증 손상 점수, 변형 BMI, 신경병증 장애 점수 등)에 대한 평가를 통해 지속투여에 대한 의료진의 투여 소견서를 제출해야 한다.

빈다켈은 TTR-FAP 환자 128명을 대상으로 시행된 무작위, 이중맹검, 2/3상 임상연구(Fx-005 Study)에서 18개월 시점에 TTR-FAP를 유발하는 이상 트랜스티레틴 단백질을 98% 안정화시켜 위약(0%) 대비 질환의 진행을 지연시키는 유의미한 결과를 나타냈다.

한국화이자제약 희귀질환사업부를 총괄하고 있는 임소명 상무는 "빈다켈은 TTR-FAP 환자의 치료를 위해 국내에서 허가 받은 유일한 치료옵션으로, 이번 급여적용을 통해 불충분한 치료를 이어온 국내 환자들에게 보다 나은 치료 대안을 제공하게 되어 뜻 깊게 생각한다. 한국화이자제약은 '모든 환자가 중요하다(Every patient counts)'는 미션을 실천하기 위해 지속적으로 노력하고 있으며, 앞으로도 희귀질환 치료 환경 개선을 위한 선도적인 역할을 이어갈 것"이라고 전했다.

빈다켈은 유럽에서는 2011년 11월 TTR-FAP 1단계 성인 환자 치료제로, 일본에서는 2013년 9월 TTR-FAP 1~3단계 성인 환자 치료제로 승인 받는 등  현재까지 세계 40여개 국가에서 허가를 받았다. 국내에서는 지난 2015년 4월, TTR-FAP 치료에 대한 효능효과가 명시된 최초의 치료제로 식약처로부터 허가를 받았다. 용량은 1일 1회, 1회 20mg 경구 투여가 권장된다.