질병관리청(청장 지영미)은 「감염병의 예방 및 관리에 관한 법률」에 따른 3급 법정감염병인 크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jacob Disease, 이하 CJD)에 대한  진단검사 체계 일원화 및  유전형 CJD 환자 가족 대상 유전자 변이 무료 검사 제공 등을 포함한 개선방안을 지난 3월 1일(수)부터 시행 중이라고 밝혔다.

CJD는 인지기능 장애와 신경학적 증상(시각 장애, 보행 장애, 근긴장 이상 등)이 급속하게 진행되는 중증도가 높은 감염병으로, 최근 5년간 국내 발생은 평균 50명 수준이다.

그간 CJD 진단검사는 질병관리청과 한림대학교로 이원화되어 있었으나 의료현장의 불편 최소화 및 검체 관리 강화를 위하여 CJD 의심사례에 대한 진단검사 기관을 3월 1일부터 질병관리청으로 일원화했다. 

CJD 진단검사는 ▲단백질(14-3-3) 검출검사, ▲실시간 진동유도변환법(RT-QuIC), ▲PRNP 유전자 변이 검사 등이 있다.

또한, CJD 감시체계 강화를 위하여 유전형 CJD 환자의 직계가족 중 당사자가 희망할 경우 유전자 변이에 대한 진단검사 서비스를 3월 1일부터 무료로 제공하고 있다. 

유전형 CJD로 판정받은 환자의 직계가족이면 누구나 전국 신경과 의료기관에서 유전자 변이 여부를 무료로 검사받을 수 있다. 

지영미 질병관리청장은 “일선 의료기관의 의견을 반영하고 미비한 기능을 보완하는 등 진단검사 체계를 개편하여 더욱 안정적으로 감염병 감시체계를 운영할 것”이라고 밝히면서, “앞으로도 지속적인 검사체계 개선을 통해 감염병 대응 역량을 높이는데 최선을 다하겠다”라고 말했다.