'희귀 및 구조심질환 교육 연구원' 홍그루 이사장

'희귀 및 구조심질환' 관련 국내외 전문가들과 환자, 보호자, 연구 단체들이 적극적으로 참여하여 교류할 수 있는 연구원으로 만들 터 헬스미디어l승인2023.10.12

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“‘희귀 및 구조심질환’ 관련 국내외 전문가들과 환자, 보호자, 연구 단체들이 적극적으로 참여하여 교류할 수 있는 연구원으로 만들 터”

'희귀 및 구조심질환 교육 연구원' 홍그루 이사장(세브란스병원 심장내과 교수)

 

다양한 희귀 및 구조심질환 관련 정보를 환자와 가족에게 제공함으로써 국민의 건강증진에 기여하기 위해 설립된 ‘희귀 및 구조심질환 교육 연구원’.

점차 증가하고 있는 희귀심질환과 구조심질환에 대한 국내·외 학술 교류 및 관련 질환들의 정보를 공유함으로써 학술 발전에 이바지하고 있는 ‘희귀 및 구조심질환 교육 연구원’ 홍그루 이사장을 만나 희귀심질환과 구조심질환에 대한 이야기를 들어본다.

 

Q. ‘희귀심질환’과 ‘구조심질환’이란 무엇인지요?

A. 희귀심질환이란 심장에 생기는 희귀질환을 의미합니다. 대표적인 질환으로 파브리병(Fabry disease)과 비후성 심근증(hypertrophic cardiomyopathy) 등이 있습니다. 희귀심질환은 대부분 유전성 질환으로 발생 빈도는 적지만 적절한 치료를 받지 못하면 급사, 심부전, 부정맥 등을 일으키는 치명적인 질환입니다. 구조심질환이란 심장에 구조적인 이상으로 발생한 질환을 말하며 심장판막질환, 선천성 심질환, 심근증(cardiomyopathy)이 해당됩니다. 쉽게 말해서 기존에 심장질환으로 가장 많이 알려진 관상동맥질환을 제외한 모든 심장에서 발생하는 질환들을 총칭한다고 생각하면 될 것 같습니다.

 

Q. 국내에서 가장 문제가 되는 희귀심질환과 구조심질환에는 어떠한 것들이 있으며, 현재 이 질환에 대한 가장 보편적인 치료 방법과 개선해야 할 것들은 무엇인지요?

A. 파브리병은 효소 결핍으로 인해 생기는 리소좀축적질환 중 하나로서 세포 내의 당지질이 분해되지 못하고 리소좀에 축적되어 발생하는 질환으로 심장, 뇌, 신장, 눈, 피부 등 다양한 장기에 문제가 발생하게 됩니다. 비후성 심근병증은 심장근육 세포가 유전적 이상으로 인해 비후되어 좌심실이 비후되는 것이 특징입니다. 치료는 파브리병의 경우 효소대체 요법이 중요한 치료이고, 비후성 심근증은 비후된 근육의 정도와 증상에 따라 다양한 치료가 있는데, 국내에 전문가가 드물고, 발생 빈도가 아주 낮기 때문에 제대로 조기 진단이 안 되어 치료 시기가 늦어지는 경우가 많기 때문에 환자나 의사들에게 교육과 홍보가 중요한 질환들입니다. 구조심질환 중 현재 가장 문제가 되고 있는 병은 심장판막질환과 심근질환, 선천성 심장병 등이 있습니다. 심장판막질환은 다양한 원인으로 대동맥판막(aortic valve), 승모판막(mitral valve), 삼첨판막(tricuspid valve), 폐동맥판막(pulmonary valve)에 협착이나 역류가 생기는 경우로서 적절한 시기에 수술이나 시술이 필요한 질환입니다. 선천성 심질환은 선천성 심장 기형으로, 대표적으로는 심방중격결손증, 심실중격결손증, 동맥관 개존증 등이 있으며, 조기 진단과 치료가 향후 심부전증 등 합병증 발생을 줄일 수 있기 때문에 중요합니다.

 

Q. 희귀 및 구조심질환에 있어 우리나라와 다른 국가들과의 차이점이 있는지요?, 또한 발생률은 어떤지요?

A. 위에서 말씀드린 대표적인 질환들은 외국과 비교하여 비슷한 발생률과 임상 경과를 보입니다. 대표적인 희귀심질환인 파브리병은 4만 명 당 1명, 비후성 심근증은 500명 당 1명 정도의 발생률을 보입니다. 심장판막질환은 과거 우리나라에는 류마티스성 심장질환이 가장 많았으나, 요즘은 거의 새로운 환자는 보기 어렵고 외국처럼 승모판막 탈출증, 대동맥판막 협착증 등 퇴행성 변화에 의한 판막질환들이 외국과 비슷하게 발생하고 있습니다.

 

Q. 희귀 및 구조심질환 연구에 있어 다른 학술 단체들과의 협력 체계 등에 대해 간략히 소개를 부탁드리며, 기존의 다른 학술 단체들과의 차이(차별)점이 있다면 간략한 설명을 부탁드립니다.

A. 희귀심질환과 구조심질환은 심장질환이지만 발생 빈도가 적기 때문에 기존의 대한심장학회나 한국심초음파학회 등에서 일부 연구회로서 활동이 있기는 했지만, 전문가가 적고 관심도가 적었기 때문에 독자적인 학술 활동이나 대국민 홍보 활동 등에는 제약이 있었습니다. 하지만 최근 이런 질환들에 대한 관심이 증가하고 새로운 약물 치료나 시술들이 개발되어 전 세계적으로 활발하게 연구가 진행되고 있기 때문에 이런 질환들에 대한 학술, 홍보 활동을 전문적으로 지원하는 단체가 필요한 상황이었습니다. 이런 의미에서 희귀 및 구조심질환 교육 연구원은 심장 관련 학회뿐만 아니라 신장학회, 신경과학회, 유전질환학회 등의 유관 학회와의 교류를 활발히 하고 전문가를 육성하고 환우회 단체와의 교류 등을 통해 대국민 홍보 활동을 활발하게 한다는 점에서 다소 차이가 있다고 할 수 있습니다.

 

Q. 오는 10월 27~28일 ‘2023 ECHO360’이 개최됩니다. 이번 학술대회에서 발표될 주요 내용에 대해 간략한 소개와 함께, 이루시고 싶은 목표가 있다면?

A. ‘ECHO360’ 심포지움은 2017년 처음 국내에서 개최된 후 현재 매년 다른 부제로 학술대회를 진행해 왔습니다. 올해는 ‘Structural Heart Disease : Imaging, Intervention, and Innovation’라는 부제로 심장판막질환의 진단과 치료에 대한 최신지견과 비후성 심근증, Fabry disease에 대한 최신 update된 정보들을 공유할 예정입니다. 특히 올해는 “Asia Valve”와 함께 하는 첫 번째 심포지움으로 아시아 지역에서 많은 판막질환 전문가들을 모시고 심도 있는 지식 교류의 장이 될 수 있도록 준비 중에 있습니다.

‘ECHO360’ 심포지움은 매년 10월 말 국제학술대회로 개최되고 있으며, 2022년까지 역대 누적 참석자는 총 26개국에서 4,569명이 참석했고, 해외 연자는 총 21개국에서 162명이 참석한 세계 최대 규모의 구조심질환 학술대회입니다. 향후 희귀 및 구조심질환 교육 연구원을 통해 학술대회를 더욱 심도 있고 큰 규모로 발전시켜 희귀 및 구조심질환의 진단 및 치료의 최신 지견을 심층 논의하고 전문가들이 활발히 소통할 수 있는 장으로 만들 계획입니다.

 

Q. 연구원에서는 이른바 ‘5대 사업’을 통해 심장 및 심장질환과 관련된 학술적 연구를 진행할 예정이라고 알고 있는데, 이 ‘5대 사업’에 대해 간략한 말씀을 부탁드립니다.

A. 희귀 및 구조심질환 교육 연구원의 5대 사업은 다음과 같습니다.

1. 희귀 및 구조심질환 관련 학술·연구 사업

2. 희귀 및 구조심질환 관련 정기 간행물 출판 사업

3. 희귀 및 구조심질환 관련 정보 공유 사업

4. 희귀 및 구조심질환 관련 인식 개선 및 홍보 사업

5. 기타 이 단체의 목적을 수행하기 위한 제반 관련 사업

특히 희귀 및 구조심질환 교육 연구원에서는 대한민국 내 주요 의료기관의 희귀 및 구조심질환 전문가가 포함되어 있어 국내 파브리병, 비후성 심근병, 심장판막질환 registry를 구축하고 이를 이용하여 다기관 연구를 일부 이미 진행하고 있고, 계획 중에 있습니다. 또한 국제 학술대회 개최를 통해 희귀 및 구조심질환의 진단 및 치료 경험을 공유하고 새로운 연구에 관해 활발하게 논의하고 있으며, 세계심장연맹(World Heart Federation), Eurovalve Congress 등 해외 유수의 단체와의 학술적 협력도 진행하고 있습니다.

 

Q. 희귀 및 구조심질환 교육 연구원 차원의 학술 활동 이외에 국민들을 대상으로 한 홍보와 예방 활동 등의 프로그램에 대해 어떠한 것들을 계획하고 계신지요?

A. 희귀 및 구조심질환은 환자들뿐 아니라 의사들도 잘 모르는 경우가 많은 질환으로 병에 대한 부정적인 인식을 개선하고 조기 진단을 위한 홍보가 매우 중요합니다. 이를 위해 유튜브 채널, 인터뷰, TV 프로그램 출연 등을 통해 희귀 및 구조심질환에 대한 홍보를 지속적으로 하고 있으며, 환우회와의 교류 등을 통해 대국민 홍보 활동이나 질병 인식 개선 사업 등을 함께 추진하고 있습니다. 올해 하반기에 연구원 자체의 유튜브 채널을 개설하여 비후성 심근증, 파브리병뿐만 아니라 심장질환에 관한 홍보 및 교육 사업을 통해 심장질환에 대한 접근성을 높이고 다양한 영상 자료를 통해 의학적인 정보를 이해하기 쉽게 제공하고자 합니다.

 

Q. 이사장님으로서, 임기 동안 계획하신 목표와 연구원의 앞으로의 비전에 대해 간략한 설명을 부탁드립니다.

A. 희귀 및 구조심질환 교육 연구원이 올해 설립되었기 때문에 연구원 설립 목표에 맞게 조직을 정비하고 현재 진행하고 있거나 계획 중인 다양한 학술 관련 행사와 연구, 교육 활동들을 차질없이 진행하여 연구원이 잘 자리매김할 수 있도록 최선을 다할 생각입니다. 또한 향후 재단 설립을 통해 이 분야에 관심이 많은 국내외 전문가들과 환자, 보호자, 연구 단체들이 적극적으로 참여하여 교류할 수 있는 연구원으로 성장할 수 있도록 하겠습니다.

 

Q. 희귀 및 구조심질환의 치료 및 관리 등에 있어 제도적(정부 지원 등)인 문제점 등 특별히 지면을 빌려 하시고 싶은 말씀이 있다면?

A. 아무래도 심장병이 관상동맥질환, 심부전증, 부정맥 등 흔하고 많이 알려져 있는 질환 중심으로 보험 등 정책 지원이 집중되어 있는 것이 우리나라의 현실입니다. 희귀심질환이나 구조심질환은 심장질환 중에서도 많이 알려져 있지 않기 때문에 환자들의 진단이 늦어지고 고가의 치료비 때문에 적절한 치료를 받지 못하는 상황이 빈번하게 발생하고 있습니다. 우리나라가 선진국으로 진입하기 위해서는 이런 질환들에 대해 전문가를 육성하고 보험제도를 개선하고 새로운 약물 및 시술 치료법의 개발 등에 정책적인 지원이 절실히 필요한 상황입니다. 국민 건강의 증진과 의학의 발전을 위해 이 분야에 대한 다양한 지원을 간곡히 부탁드리는 바입니다.


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