한국노바티스(대표이사 사장 유병재)는 유전성 망막변성질환 환자들의 정확한 진단과 치료를 위해 유전자 검사를 지원하는 ‘Early Bird(얼리버드)’ 프로그램의 시즌2를 시작했다고 밝혔다.

Early Bird는 유전성 망막변성질환 환자에게 정확한 원인 유전자 진단과 유전자 검사 결과 해석을 제공하고, 이를 바탕으로 환자들이 효과적인 치료를 받을 수 있도록 한국노바티스가 지원하는 프로그램이다. 시즌1 론칭 이후 현장의 목소리를 반영하여 시력 검사 협조가 어려워 참여할 수 없었던 6세 이하 영유아 환자들까지 검사를 받을 수 있도록 기준을 신설하여 참여 대상을 확대했다.

신설된 참여 기준은 만 6세 이하의 영유아 환자 중 ▲주시선호검사(Fix & Follow) 이상 확인, ▲망막전위도검사(ERG) abnormality (단, 협조 등의 문제로 ERG 검사가 어려운 환아에 한하여, 임상의의 판단으로 검사 등록 가능), ▲IRD 외 시력저하를 일으킬 수 있는 질환이 의심되거나 확인되지 않는 경우에 모두 부합하는 경우다.

기존의 참여 조건인 ▲시력 (VA) ≤ 20/60 (양안), ▲ 충분한 생존 망막 세포의 존재, ▲ 과거 유전자 검사 경험이 없는 IRD 환자 (단, 불확실성변이형(VUS), 단일 대립유전자성 RPE65 유전자 변형의 결과(monoallelic RPE65m)인 경우는 참여 가능), ▲ 50세 미만, ▲ 야맹증(night blindness)에 모두 부합하는 경우도 신청이 가능하다.

참여 방법은 기존과 동일하게 의심 증상이 있는 환자는 병원에 방문하여 전문의의 상담을 통해 검사를 요청할 수 있으며, 의료진은 전화 또는 이메일을 통해 프로그램을 신청할 수 있다. 얼리버드 프로그램 전용 유전자 검사 키트는 택배를 통해 수령과 회수 모두 가능하며, 간단한 샘플 채취 후 6주 이내에 이메일을 통해 결과를 받아볼 수 있다. 신청자의 편의성을 높이기 위해 신청 및 결과 전달은 모두 온라인으로 진행된다.

유전성 망막변성질환(inherited retinal dystrophy; IRD)은 선천적으로 망막세포 유전자에 이상이 생겨 시력 이상, 빛에 대한 감각 이상 등 각종 시각 장애를 발생시키는 진행성 질환이다. 삶 전체에 영향을 끼치고 실명까지 이어질 수 있는 심각한 질환이지만9, 아직까지 완치법이 알려지지 않아 대부분 현재 나타나는 증상을 치료하는 보존적 치료만을 진행하고 있다. 대표적인 유전성 망막변성질환에는 레베르 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis)와 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa) 등이 있다. 

레베르 선천성 흑암시는 출생 시 혹은 출생 직후에 선천 실명을 일으킬 수 있는 매우 드문 유전성 망막변성질환 중 하나이다. 레베르 선천성 흑암시 환자는 정상 기능을 갖는 망막의 막대세포와 원뿔세포가 존재하지 않아 출생 시 혹은 출생 직후부터 시작된 심한 시력 소실 혹은 실명, 눈 떨림 방황 주시, 느리고 완만한 동공반사 등의 증상을 보인다. 해외 보고에 따르면 레베르 선천성 흑암시는 10 만명당 2~3 명의 비율로 발생하며 시각장애 특수학교 어린이의 약 10~18% 가 레베르 선천성 흑암시를 가지고 있는 것으로 알려져 있다.

망막색소변성증은 망막에 분포하는 시각세포와 망막색소상피세포가 변성되는 유전성 망막변성질환이다. 초기에는 두 시각세포인 막대세포와 원뿔세포 중 막대세포가 먼저 손상되어 어두운 곳에서 시력이 감소하는 야맹증이 나타나고 주변 시야가 좁아지게 된다. 시각세포의 파괴가 원뿔세포까지 진행되면, 중심 시야도 볼 수 없게 되면서 완전히 실명하게 된다. 

유전성 망막변성질환을 발생시킬 수 있는 원인 유전자는 약 270개 이상으로, 원인 유전자의 종류에 따라 나타나는 증상, 시기 및 치료 방법이 다르기 때문에 의심 증상이 있다면 유전자 검사를 포함한 정밀검사가 필요하다. 최근 돌연변이를 일으키는 원인 유전자를 정상 유전자로 대체해 망막의 시각 회로를 복구시키는 치료 방법이 등장 하면서 유전자 검사의 중요성이 더욱 커지고 있다.

한국노바티스 심혈관 및 희귀질환사업부 조연진 전무는 “유전성 망막변성질환은 초기에 발견하여 치료의 골든타임을 놓치지 않는 것이 가장 중요하기 때문에 시력 검사가 어려운 소아 환자들도 정확한 진단을 받을 수 있도록 얼리버드 프로그램 시즌2를 이어가게 됐다”며, “이번 유전자 검사 지원 프로그램의 기준 확대가 단 한 명의 환자라도 더 정확한 진단을 받는 데 도움이 되는 의미 있는 활동이 될 것으로 기대된다”라고 전했다.

한편, RPE65 돌연변이에 의한 유전성 망막변성질환을 치료하는 유전자 치료제인 ‘럭스터나(성분명 보레티진네파보벡)’는 2021년 식약처 허가를 받았으며 , 임상을 통해 치료 1년 후 빛 민감도, 시야 등 다양한 시각적 지표에서 유의한 개선을 확인한 바 있다.  럭스터나는 유전성 망막변성질환 발생 원인 유전자 중 하나인 RPE65 유전자를 정상적인 유전자로 대체하여 단 1회 투여만으로 질병의 근본적인 치료가 가능한 치료제다.