아시아인의 교육 성취와 유전 연관성 규명돼

삼성서울병원-분당서울대병원 연구팀, 대만과 국제 협력 연구 진행...'Nature Human Behaviour' 게재 정재영 기자l승인2024.01.08l수정2024.01.08 09:10

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개인의 교육적 성취에 영향을 줄 만한 유전적 연결고리를 확인한 연구가 국내에서도 나왔다. 

삼성서울병원/성균관대학교 삼성융합의과학원 원홍희 교수, 김재영 연구원(제1 저자), 분당서울대학교병원 명우재 교수 연구팀은 대만 연구팀과의 국제 협력을 통해 교육 성취 유전 연구 결과를 발표했다고 8일 밝혔다.

이번 연구는 '네이처 휴먼 비헤이비어(Nature Human Behaviour, IF 29.9)' 최근 호에 'Shared genetic architectures of educational attainment in East Asian and European populations'이라는 제목으로 게재됐다.

교육적 성취는 인지 능력을 반영해 일생 동안 얼마나 교육받았는지를 뜻하는 개념으로, 보통 최종 학력으로 측정되며, 환경과 유전 요소가 복합적으로 영향을 준다. 

유전의 영향을 확인하기 위한 연구들이 주로 서양인을 대상으로 진행돼 왔는데, 한국인을 비롯한 다른 인구집단에 적용하기 어렵다는 한계가 있었다.

▲ EMCIT(n = 395; EAS), 한국 기반 코호트(n = 2,622; EAS), 영국BB(n = 1, 747; EAS)의 중국 샘플 및 NIA-LOAD(n = 1,241; EUR)을 통한 '교육적 성취'에 대한 다유전적 예측 결과.

연구팀은 한국과 대만의 바이오뱅크 17만 6,400명의 샘플을 분석해 동아시아인의 교육적 성취에 영향을 미치는 유전적 요인을 밝히려 전장유전체연관성분석연구(genome-wide association study, GWAS)를 실시했다.

동아시아인의 교육적 성취와 유전과의 연관성을 수십만명의 대규모로 분석한 것은 이번이 처음이다.

▲ SuSiEx를 사용, EUR의 '교육적 성취' GWAS를 분석해 EAS의 유전체 전체 중요한 위치(rs12936234)에서 '교육적 성취'에 대한 교차 및 모집단 내 미세 매핑을 수행한 결과.

연구팀에 따르면 동아시아인의 GWAS 분석에서도 유럽의 선행 연구와 마찬가지로 교육성취도와 유전의 상관관계가 확인됐다.

▲ EAS 및 EUR 모집단에서 '교육적 성취'에 대한 일반적인 변이체 연관성을 통한 유전자 발견. EAS: 동아시아, EUR: 유럽

유럽인에서 나타나는 교육적 성취와 관련 있는 유전적 구조와 배경, 효과 등이 동아시아인에서도 상당 부분 일치했다는 설명이다. 

▲ EAS와 EUR의 '교육적 성취' 유전자 아키텍처 비교.

이번 연구에서 102곳에 달하는 교육적 성취와 관련 깊은 유전자 위치가 밝혀졌다. 

다만 본 연구 결과는 개인의 교육적 성취를 예측하는 용도로 활용하기는 어려울 전망인데, 교육적 성취에는 사회환경적 요인이 복합적으로 영향을 주기 때문이다. 

연구팀은 "유전 변이를 이용해 개인의 교육적 성취를 예측하는 것은 가능하지 않다. 이들 변이가 설명하는 교육적 성취에 대한 유전력이 제한적"이라며, "교육적 성취와 연관된 유전변이들은 전체 교육적 성취의 차이를 10% 수준에서 설명할 수 있다"라고 밝혔다.

연구팀은 이보다 한국인의 특성을 보다 더 잘 이해할 수 있는 토대가 마련됐다는데 무게중심을 뒀다.

유전 연구 역량이 선진국 수준으로 올라오면서 국제 학술지를 통해 조명 받는 동시에 한국인을 대상으로 질병 치료 등 다양한 분야로 가지를 뻗어나갈 기회를 얻었기 때문이다.

명우재 교수는 "동아시아인에서 교육적 성취에 대한 유전적 구조를 이해하고 인종 간 공유되는 유전적 특성이 많다는 점을 밝혔다는 데 의의가 더 크다. 이 연구 결과를 통해 교육수준이 치매나 정신장애 등 다양한 질환들과 어떤 연관을 가지고 있는지 연구가 가능하고, 이를 통해 질병의 예방과 치료 방법을 밝히는데 중요한 자료로 쓰일 수 있다"라고 말했다. 

이 밖에 연구팀은 새로운 유전 연구의 다양성을 강조할 근거도 추가했다고 덧붙였다. 

연구팀이 GWAS에서 식별된 유전 변이들 중 실제로 교육적 성취에 영향을 미칠 가능성이 높은 인과적 유전 변이를 식별하는 과정에서 단일 인구 집단 결과를 활용했을 때보다 두 인구 집단의 결과를 모두 고려했을 때 분석의 정확성이 더 높았다.

또한 교육적 성취와 관련된 다수의 유전 변이를 종합해 개인의 특성을 예측하는 다중유전자점수(polygenic score) 분석에서도 인구 다양성을 고려했을 때 그 성능이 향상된다는 것을 입증했다고 전했다. 

원홍희 교수는 "국제 협력을 통해 미흡했던 동아시아인을 대상으로 유전 연구를 최대 규모로 수행했다는 점에서 주목할 만하다"라면서, "향후 다양한 인구를 기반으로 한 유전 연구를 촉진하며, 교육적 성취와 유전적 상호작용에 대한 보다 포괄적인 이해를 높일 수 있을 것으로 기대된다"라고 말했다.

한편, 이번 연구는 국제 공동 연구의 결실로 과학기술정보통신부와 한국연구재단이 추진하는 기초연구사업의 중견연구 지원사업, 신진연구지원사업, 신진중견연계사업, 보건복지부와 과학기술정보통신부가 추진하는 치매극복연구개발사업, 삼성서울병원의 지원으로 진행됐다.


정재영 기자  medical_hub@hanmail.net
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