분당서울대병원 교수팀, '린치증후군' 검진 시스템 제안

고비용의 정밀 유전자 검사 전 면역조직화학 검사로 대상자 선별하는 시스템 제안 및 효용성 규명 정재영 기자l승인2024.01.17l수정2024.01.17 09:45

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▲ 분당서울대병원 산부인과 김기동 교수

분당서울대병원은 산부인과 김기동 교수 연구팀이 최근 자궁내막암 환자에서 비교적 저렴한 면역조직화학 검사를 일차적으로 실시해 암 유전 위험을 높이는 '린치증후군'을 정밀 검사할 대상자를 선별하는 공중보건 시스템을 제안했다고 17일 밝혔다.

자궁내막암은 자궁의 내벽을 구성하는 내막에 자라는 악성 종양으로, 난소암, 자궁경부암을 포함한 3대 부인암 중 가장 발병률이 높고, 국가암등록통계에 따르면 여성에서 유방암, 갑상선암, 대장암, 폐암 등을 이어 여덟 번째로 빈발하는 암이다.

자궁내막암은 과도한 에스트로젠(여성호르몬) 노출로 인해 자궁내막이 증식하며 발생하는 것으로 알려져 있으나, 일부 환자에서는 타고난 유전자적 요인으로 인해 생기기도 하는데, 이때 유전성 자궁내막암 환자들에게서 흔히 관찰되는 유전자 이상을 '린치증후군'이라고 한다.

린치증후군을 진단받은 환자는 자궁내막암과 대장암을 중심으로 난소암 등 다양한 유전성 암 발병률이 크게 증가하고, 가족, 친척에서도 린치증후군이 발견될 위험이 높다.

그러나 모든 자궁내막암 환자가 린치증후군을 확인하기 위해 정밀 유전자 검사를 받기는 비용이나 자원의 한계가 있어 대안이 필요한 상황이다.

이에 연구팀은 면역조직화학(IHC) 검사가 비교적 비용이 적게 들고 간편하다는 점에 주목, 저비용의 IHC 검사로 린치증후군 고위험 환자를 1차 선별한 이후 정밀 유전자 검사를 시행하는 체계를 제시하고 그 효용성을 규명했다.

연구에는 분당서울대병원에서 2018년부터 2020년 12월까지 자궁내막암으로 수술을 받은 환자 데이터가 사용됐다.

▲ MSH6 및 PMS2 단백질 발현의 대표적인 면역조직화학적 이미지. (A) 온전한 MSH6 발현. MSH6(B) 및 PMS2(C) 발현의 완전한 소실(x100배율).

연구 결과, 전체 자궁내막암 환자 중 약 2~5%의 환자에서 린치증후군이 발견되며 고비용의 정밀 유전자 검사를 전체적으로 실시할 시 경제성이 상당히 떨어지는 것으로 나타났다.

반면, 비용이 십분의 일 수준인 IHC 검사를 통해 환자를 선별한 후 정밀 유전자 검사를 실시할 시 린치증후군을 진단받는 비율이 약 21%까지 상승하는 결과를 보였다.

이번 연구 결과는 공중보건적 측면에서 보다 효율적이고 경제적인 유전성 암 검사 전략을 마련했다는 점에서 의미가 깊으며, 국제 가이드라인 수립은 물론 향후 유전성 암 검사가 건강보험 등 제도권에 편입되는 데 기여할 전망이다.

김기동 교수는 "자궁내막암 환자에서 린치증후군의 비율은 소수지만 무시할 수 없는 수준"이라며, "전체 환자를 대상으로 정밀 검사를 하기에는 다소 비효율적이라 검사 대상을 선별하는 과정이 필요하다고 판단했다"라며 연구 배경을 설명했다.

한편, 이번 연구 결과는 국제학술지 'Obstetrics & Gynecology Science'에 'A simplified two-marker immunohistochemistry strategy for Lynch syndrome screening in endometrial cancer patients'라는 제목으로 게재됐다.


정재영 기자  medical_hub@hanmail.net
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