최근 국내 연구진이 소아청소년 내분비질환 환자에서의 대퇴골두 골단 분리증의 발병률을 세계 최초로 규명했다.

▲ (사진 왼쪽부터) 서울대어린이병원 소아정형외과 신창호 교수, 소아청소년과 이윤정 교수, 황성현 전문의

서울대어린이병원 신창호 교수·이윤정 교수 공동 연구팀(황성현 전문의)은 국민건강보험공단 데이터를 활용해 총 80,769명의 내분비질환 환자와 191명의 대퇴골두 골단 분리증 환자를 약 14년간 추적 관찰한 결과를 3월 20일 발표했다.

대퇴골두 골단 분리증은 대퇴골 위쪽 성장판 부위에서 대퇴골두와 그 아래의 뼈가 특별한 외상 없이 분리되는 병으로, 진단이 지연될 경우, 대퇴비구 충돌증후군 혹은 대퇴골두가 썩는 대퇴골두 무혈성 괴사가 발생할 수 있다.

대퇴골두 골단 분리증의 주요 위험 요인으로는 내분비질환이 있지만, 기존 연구들에서는 각 내분비질환 별 실제 위험도가 얼마나 되는지 혹은 부족한 호르몬  개수에 따른 위험도는 어느 정도인지 명확히 규명되지 않았다.

▲ 우측 고관절에 대퇴골두 골단 분리증 및 무혈성 괴사가 발생한 소아청소년 환자의 X-ray

이에 연구팀은 2002년부터 2019년까지의 국민건강보험공단 빅데이터를 활용해 80,769명의 내분비질환 환자와 191명의 대퇴골두 골단 분리증 환자를 대상으로 내분비질환과 대퇴골두 골단 분리증의 관계에 대해 분석했다.

▲ 내분비질환 여부에 따른 대퇴골두 골단 분리증 발병률 비교 (100,000명 당 n수)

분석 대상 중 내분비질환과 대퇴골두 골단 분리증을 모두 가진 환자는 30명이었으며, 분석 결과 내분비질환군은 비내분비질환군에 비해 대퇴골두 골단 분리증의 발병률이 약 4배 높았고, 특히 여아의 경우에는 5.4배가 높은 것으로 나타났다.

연구팀은 이에 더해 △갑상선 기능 저하증 △중추성 성조숙증 △뇌하수체 기능 저하증 △성선 기능 저하증 △성장호르몬 결핍증 △부갑상선 기능 항진증 △선천성 부신 생식기 장애 △거대증 △가성 부갑상선 기능 저하증 등 각 내분비질환 별 대퇴골두 골단 분리증의 발병 위험을 분석했다. 

▲ 내분비질환 별 대퇴골두 골단 분리증 발병률 비교 (100,000명 당 n수)

그 결과, 성장호르몬 결핍증으로 성장호르몬 치료를 받는 환자군에서 대퇴골두 골단 분리증의 발병률이 일반인 대비 약 65배로 가장 높은 것으로 나타났다.

특히 대퇴골두 골단 분리증은 내분비질환 진단 이후 약 42개월(중위값) 후에 발병하는 것으로 확인됐으며, 이 중 20% 이상의 환자에서는 내분비질환 진단 후 5년 뒤 대퇴골두 골단 분리증이 발병한 것으로 밝혀졌다. 

이는 내분비질환을 진단받은 소아청소년은 대퇴골두 골단 분리증의 발생 가능성을 장기간 염두해야 한다는 점을 시사한다고 연구팀은 설명했다.

추가로 연구팀은 성장호르몬, 갑상선호르몬, 성호르몬 중 결핍된 호르몬의 개수가 증가함에 따라 대퇴골두 골단 분리증의 발병률이 급격히 증가한다는 결과에 주목했다. 

대퇴골두 골단 분리증 발생 위험은 정상군 대비 호르몬이 2개 부족한 환자에서 약 89배, 3개 부족한 환자에서 약 744배 높은 것으로 나타났다.

소아정형외과 신창호 교수는 "본 연구는 소아청소년 내분비질환 환자에서 대퇴골두 골단 분리증 예방 및 조기 발견의 단초를 제공했다는 점에서 의미가 있다"라며, "이번 연구 결과가 향후 소아청소년 내분비질환 환자에서 고관절 선별검사에 대한 구체적인 가이드라인 수립에 도움이 되기를 기대한다"라고 말했다.

이번 연구는 국제 정형외과 분야 최고 권위 학술지인 '골 관절 수술 저널(The Journal of Bone and Joint Surgery)' 최근호에 'Incidence and Clinical Characteristics of Slipped Capital Femoral Epiphysis in Patients with Endocrinopathy - A Population-Based Cohort Study'라는 제목으로 게재됐다.